Test Genetico Predittivo | La Nuova Era della Prevenzione
Il test genetico predittivo può essere un alleato fondamentale perché ci consente di ottenere delle stime circa il rischio di contrarre una data malattia.
Ad oggi sono state scoperte mutazioni specifiche che ricorrono con una certa frequenza in pazienti affetti da determinate patologie.
Ma ricordiamoci che l’eredità genetica non è il destino!
I test predittivi, infatti, consentono l’individuazione di genotipi a rischio, ma solo in combinazione a determinati fattori ambientali o altri fattori genetici scatenanti che possono favorire lo svilupparsi della condizione.
È importante sottolineare, quindi, che avere ereditato la mutazione non significa essere certi di contrarre prima o poi la malattia, piuttosto equivale ad avere un rischio più elevato rispetto a chi non ha la mutazione.
Il test genetico non è dunque uno strumento di prevenzione nel senso classico del termine, ma si limita a fornire informazioni sul rischio di ammalarsi nel corso della vita.
Per approfondire ti consigliamo di guardare il video “Test genetici: è giusto o no conoscere il futuro scritto nel Dna?” del programma Rai “Codice La vita è digitale”:
Conoscere il rischio di contrarre una malattia apre a diverse possibilità terapeutiche e preventive:
Test Genetico Predittivo: A Chi è Consigliato?
Se è vero che la medicina ha identificato alcuni geni che aumentano la predisposizione ad ammalarsi di determinate malattie, è anche vero che cercarli è utile solo in casi selezionati.
La Società italiana di Genetica Umana individua l’opportunità di sottoporre a esami genetici solo chi ha in famiglia situazioni particolari in cui ricorrono più volte determinate patologie.
Se non hai una storia familiare di malattia puoi comunque decidere di sottoporti al test genetico predittivo. In questo caso ti dovrai rivolgere ad un laboratorio genetico privato come ad esempio Geneticlab, Laboratorio Genoma o AltaMedica. Ricordiamoci che si tratta di una decisione estremamente personale, che va presa con la dovuta attenzione.
In definitiva, prima di effettuare un test genetico è necessario prenotare una consulenza genetica preliminare.
Iter di un Test Genetico
Il percorso che porta ad effettuare un analisi genetica prevede una serie di step:
#1 Step
Innanzitutto è necessario informarsi sulla propria storia familiare. È bene iniziare la raccolta di informazioni intervistando amici e parenti, facendo domande sulla storia di malattia di nonni e bisnonni e appuntando per iscritto le risposte ottenute.
#2 Step
Se si accertano diversi casi di una determinata malattia è opportuno prenotare una visita da un Medico Genetista che, attraverso un’accurata anamnesi clinica, sarà in grado di consigliare l’opportunità o meno di sottoporsi al test genetico.
Di solito il Genetista Medico collabora trasversalmente con altri specialisti per valutare l’importanza dei fattori ereditari nello scatenarsi di una patologia, per poter procedere con una diagnosi ed, eventualmente, con il follow-up, la prognosi ed il trattamento.
#3 Step
Dopo un consulto individuale, che spesso si avvale anche della collaborazione di uno Psicologo Specializzato , se il soggetto si sente pronto, si procede con il test genetico.
Dove Fare il Test Genetico
I Test genetici vengono effettuati in laboratori di Genetica medica (LGM) sono laboratori specializzati riconosciuti a livello legislativo, atti a svolgere indagini specifiche per l’identificazione delle malattie su base genetica.
Lo svolgimento dei test genetici può avvenire all’interno dell’ospedale in cui si trova l’unità operativa che prescrive l’esecuzione, all’esterno in una struttura facente parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) o presso un erogatore privato come ad esempio Geneticlab, Laboratorio Genoma o AltaMedica.
#4 Step
A questo punto, se viene rilevata una mutazione genetica, si procede con un secondo consulto in cui vengono discussi e interpretati i risultati emersi e si pianificano insieme le modalità con cui affrontare preventivamente il rischio di malattia.
Una volta identificata l’alterazione genetica in una persona affetta, l’analisi può essere estesa all’intero nucleo familiare al fine di identificare altri soggetti portatori del gene alterato, anche se questi non manifestano alcun sintomo. Tale aspetto è importante in quanto le persone portatrici dell’alterazione genetica sono a rischio sia di manifestare la malattia in futuro sia di generare figli affetti.
Il Verdetto Finale – Fare o Non Fare il Test Genetico?
Non dobbiamo considerare i test genetici come una diagnosi medica certa, ma rappresentano una modalità accessibile per coltivare un atteggiamento consapevole circa la propria salute. La paura di conoscere i rischi per la salute è un falso problema se consideriamo che i comportamenti preventivi precoci sono la vera chiave per controllare il nostro benessere. Scoprire l’esistenza di predisposizioni genetiche a certe malattie può aiutarci ad orientare al meglio il nostro stile di vita, spingendoci ad effettuare regolarmente controlli medici indicati e a calibrare altri fattori ambientali come la dieta e l’attività fisica alle nostre specifiche esigenze individuali. Secondo noi, la genetica predittiva è il vero futuro della medicina, un modo rivoluzionario per salvaguardare la salute di tutti!
