Malattia di Fabry
La malattia di Fabry è una condizione genetica rara (trasferita da genitore a figlio) che causa un accumulo di sostanze grasse nei vasi sanguigni in tutto il corpo.
La malattia di Fabry prende il nome da Johannes Fabry, un medico in Germania che per primo descrisse i suoi sintomi nel 1898 . È anche nota come malattia di Anderson-Fabry, per William Anderson, un medico britannico che lo notò anche lui nello stesso anno. Altri nomi sono:
- deficit del gene galattosidasi alfa ( GLA )
- deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A.
- angiocheratoma diffuso
- deficit di ceramide triesosidasi
Cos’è la Malattia di Fabry?
Un gene difettoso sul cromosoma X provoca la carenza di un enzima che scompone le sostanze grasse. Nel tempo, queste si accumulano sulle pareti dei vasi che si restringono e causano problemi al flusso sanguigno. Così tessuti ed organi non ricevono il nutrimento di cui hanno bisogno. I più colpiti da questa malattia sono la pelle, i reni, il cuore ed il cervello.
Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?
- dolore alle mani ed ai piedi;
- piccole macchie rosso scuro sulla pelle a grappoli (angiocheratomi);
- riduzione della sudorazione (ipoidrosi);
- perdita dell’udito e ronzio (tinnito);
- problemi al sistema digerente;
- annebbiamento nella parte anteriore dell’occhio (opacità corneale)
In alcuni casi, la malattia di Fabry è più lieve e compare più tardi nella vita. In questi casi, la malattia colpisce solo cuore o reni.
Malattia di Fabry | Foto di Angiocheratomi
Uno dei sintomi della Malattia di Fabry sono delle macchie diffuse sulla pelle di colore rosso scuro, come nelle foto seguenti:
Malattia di Fabry | Possibili Complicazioni
La malattia di Fabry può avere complicazioni potenzialmente letali come ictus, infarto e danno renale graduale. Il rischio si riduce quasi totalmente se la malattia viene diagnosticata precocemente e curata costantemente integrando l’enzima.
Qual è il trattamento per la malattia di Fabry?
La terapia enzimatica sostitutiva è molto efficace ed eventualmente altri farmaci trattano il dolore ed i problemi digestivi.
La malattia di Fabry può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi sono simili a quelli di altre malattie. I sintomi sono spesso presenti molto prima di una diagnosi. A molti non viene diagnosticata fino a quando non hanno un evento acuto.
Malattia di Fabry | Come Viene Diagnosticata
La diagnosi differisce da uomo a donna. In alcuni casi, la malattia è più lieve e compare più tardi nella vita. In questi casi, la malattia colpisce solo cuore o reni. Per gli uomini può essere confermata da un esame del sangue che misura la quantità dell’enzima carente.
Per le donne, questo test non è sufficiente, perché l’enzima in questione può risultare normale. È necessario un test genetico per il gene GLA difettoso per confermare la diagnosi sulle donne.
Nei bambini il pediatra o il cardiologo pediatrico possono diagnosticare la malattia di Fabbry sulla base dei sintomi.
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Negli adulti solitamente è il cardiologo a diagnosticare la malattia di Fabry sui pazienti che ad esempio per angina pectoris si sottopongono a visita cardiologica, ECG, ecocardiogramma.
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In alcuni case è il nefrologo in seguito a visita nefrologica a diagnosticare la malattia che spesso colpisce i reni.
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Fonti:
- Healthline – Fabry Disease
- A guide for women living with Fabry disease. (2014)
- Deegan PB, et al. (2006). Fabry disease in females: Clinical characteristics and effects of enzyme replacement therapy. (In Fabry disease: Perspectives from 5 years of FOS).
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