Ipercolesterolemia Familiare
L’ipercolesterolemia, ovvero il colesterolo alto, è una condizione medica comune, ma spesso è il risultato di scelte di vita malsane e quindi prevenibili e curabili.
Nel caso dell’ipercolesterolemia familiare, invece, il rischio di colesterolo alto per una persona è maggiore perché un difetto (mutazione) in un gene cambia il modo in cui il corpo elabora il colesterolo.
Questa mutazione impedisce al corpo di rimuovere dal sangue il colesterolo “cattivo” (LDL).
Di conseguenza, le placche possono causare il restringimento e l’indurimento delle arterie, aumentando il rischio di malattie cardiache.
Ipercolesterolemia Familiare | Bisogna fare il Test Genetico?
I test genetici possono rivelare se si dispone di questa mutazione anche prima che si presenti la patologia.
Ad ogni modo basta indagare in famiglia per conoscere i rischi. Queste mutazioni genetiche, infatti, vengono trasmesse da genitore a figlio. Per avere la condizione, i bambini devono ereditare una copia alterata del gene da un genitore.
La maggior parte delle persone con ipercolesterolemia familiare ha un gene mutato e un gene normale. In rari casi, una persona eredita una copia della mutazione da entrambi i genitori, il che può portare a una forma più grave della condizione.
Ipercolesterolemia | Quali sono gli Specialisti Giusti?
Se hai casi in famiglia non puoi far altro che tenere uno stile di vita sano (dieta e sport) magari con l’aiuto di un nutrizionista e di un personal trainer e fare spesso le analisi del sangue. Dal momento in cui le analisi presentino valori alterati è opportuno rivolgersi al cardiologo, l’endocrinologo; gli unici che potranno prescriverti statine oppure i nuovissimi farmaci biologici approvati dall’Aifa (Evolocumab e Alirocumab).
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Cos’è esattamente l’ipercolesterolemia familiare?
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che si traduce in alti livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Ciò si traduce anche in un colesterolo totale alto.
Il colesterolo è una sostanza cerosa presente nelle cellule che può essere pericolosa quando si accumula sulle pareti delle arterie. Il colesterolo alto può causare aterosclerosi e aumentare il rischio di infarto e ictus.
L’ipercolesterolemia familiare è generalmente più grave dei casi di ipercolesterolemia non genetica. Le persone che hanno la versione familiare avranno generalmente livelli di colesterolo molto più alti, così come malattie cardiache in età molto più giovane.
L’ipercolesterolemia familiare è anche nota come iperlipoproteinemia di tipo 2.
Quali sono i segni e i sintomi dell’ipercolesterolemia familiare?
Il colesterolo alto spesso non dà sintomi. Il danno può essere fatto prima che ti accorga che qualcosa non va. Alcuni dei segni e dei sintomi sono:
- dolore al petto durante attività fisica
- xantomi, ossia depositi di grasso spesso presenti nei tendini e sui gomiti, glutei e ginocchia
- depositi di colesterolo intorno alle palpebre (gli xantomi che si verificano intorno agli occhi sono noti come xantelasmi).
- depositi di colesterolo grigio-bianco intorno alle cornee, noti anche come arco corneale
Gli esami del sangue riveleranno che il colesterolo totale, il livello di colesterolo LDL o entrambi sono ben al di sopra del livello sano raccomandato.
Cosa causa l’ipercolesterolemia familiare?
Attualmente sono noti tre geni. Ciascuno si trova su un cromosoma diverso. Nella maggior parte dei casi, la condizione deriva dall’ereditarietà di uno dei geni o delle coppie di geni.
Chi è a rischio di ipercolesterolemia familiare?
L’ipercolesterolemia familiare è più comune tra alcuni gruppi etnici o razziali, come quelli di origine franco-canadese, finlandese, libanese e olandese. Tuttavia, chiunque abbia un familiare stretto con la malattia è a rischio.
Come viene diagnosticata l’ipercolesterolemia familiare?
Esame fisico
Il tuo medico condurrà un esame fisico. L’esame aiuta a identificare eventuali tipi di depositi di grasso o lesioni che si sono sviluppati a causa delle lipoproteine elevate. Il medico chiederà anche informazioni sulla tua storia medica personale e familiare.
Analisi del sangue
Il medico prescriverà anche esami del sangue. Gli esami del sangue vengono utilizzati per determinare i livelli di colesterolo e i risultati possono indicare se si hanno livelli elevati di colesterolo totale e colesterolo LDL.
Il medico in genere testerà anche i trigliceridi, che sono costituiti da acidi grassi. I livelli di trigliceridi tendono ad essere normali nelle persone con questa condizione genetica. I risultati normali sono inferiori a 150 mg / dL.
Storia familiare e altri test
Sapere se qualche membro della famiglia è affetto da malattie cardiache è un passo importante per identificare il rischio personale per l’ipercolesterolemia familiare.
Altri esami del sangue possono includere test specifici del colesterolo e dei lipidi, insieme a test genetici che stabiliscono se si dispone di uno dei geni difettosi noti.
L’identificazione dell’ipercolesterolemia familiare attraverso i test genetici consente un trattamento precoce. Ciò porta ad una diminuzione del rischio di morte per malattie cardiache in giovane età e può aiutare ad identificare altri membri della famiglia a rischio per la condizione.
Possono anche essere raccomandati test cardiaci che includono ultrasuoni e uno stress test.
Come viene trattata l’ipercolesterolemia familiare?
Come il normale colesterolo alto, l’ipercolestesterolemia familiare viene trattata con la dieta. Ma a differenza di altre forme di colesterolo alto, anche il trattamento con i farmaci è un must. È necessaria una combinazione di entrambi per ridurre il colesterolo con successo e ritardare l’insorgenza di malattie cardiache, infarto e altre complicazioni.
Il medico di solito ti chiederà di modificare la tua dieta e aumentare l’esercizio insieme alla prescrizione di farmaci. Se fumi, anche smettere di fumare è una parte fondamentale del trattamento.
Cambiamenti nello stile di vita
Il medico ti consiglierà una dieta incentrata sulla riduzione dell’assunzione di grassi malsani e altri cibi meno salutari. Probabilmente sarai incoraggiato a:
- aumentare le proteine magre come soia, pollo e pesce
- diminuire la carne rossa e il maiale
- utilizzare olio d’oliva ed evitare altri grassi poco salutari (olio di palma, strutto o margarina)
- passare da latticini interi a latticini a basso contenuto di grassi
- aggiungere più frutta, verdura e noci nella tua dieta
- limitare le bevande zuccherate e la soda
- limitare l’alcol a non più di un drink al giorno per le donne e due drink al giorno per gli uomini
La dieta e l’esercizio fisico sono importanti per mantenere un peso sano, che può aiutare a ridurre i livelli di colesterolo. È importante anche non fumare e dormire regolarmente e riposare.
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Terapia farmacologica
Le attuali linee guida per il trattamento includono farmaci insieme a cambiamenti nello stile di vita per ridurre il colesterolo. Ciò include l’inizio dei farmaci già dagli 8 ai 10 anni nei bambini.
Le statine sono i farmaci più comuni usati per ridurre il colesterolo LDL. Esempi di statine includono:
- simvastatina (Zocor)
- lovastatina (Mevacor, Altoprev)
- atorvastatina (Lipitor)
- fluvastatina (Lescol)
- rosuvastatina (Crestor)
Altri farmaci che abbassano il colesterolo includono:
- resine sequestranti gli acidi biliari
- ezetimibe (Zetia)
- acido nicotinico
- fibrati
Ipercolesterolemia Familiare | Possibili Complicazioni
Possibili complicazioni includono:
- un attacco di cuore in tenera età
- gravi malattie cardiache
- aterosclerosi
- un infarto
- morte a causa di malattie cardiache in giovane età
Quali sono le prospettive a lungo termine per FH?
Le prospettive dipendono dallo stile di vita adottato e dall’assunzione dei farmaci prescritti. Questi cambiamenti possono ridurre significativamente le malattie cardiache e prevenire un infarto. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono portare a una normale aspettativa di vita.
Secondo l’ American Heart Association , le persone non trattate con FH che ereditano il gene mutato da entrambi i genitori, la forma più rara, sono a maggior rischio di infarto e morte prima dei 30 anni.
In un arco di 30 anni, le persone con ipercolesterolemia familiare che non ricevono il trattamento adeguato hanno una probabilità cinque volte maggiore di sviluppare malattie cardiache.
La diagnosi e il trattamento precoci sono il modo migliore per vivere una vita non abbreviata dalle malattie cardiache.
Come prevenire l’ipercolesterolemia familiare?
Poiché l’ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica, la migliore possibilità di prevenira è cercare una consulenza genetica prima di concepire. Sulla base della tua storia familiare, un consulente genetico potrebbe essere in grado di identificare se tu o il tuo partner siete a rischio di mutazioni genetiche. Avere la condizione non garantisce che anche i tuoi figli ne saranno affatti, ma è importante conoscere i tuoi rischi e il rischio per i futuri bambini. Se hai già la malattia, la chiave per vivere più a lungo è la diagnosi precoce e il trattamento dei tuoi livelli di colesterolo.
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Fonti:
