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Se gia’ ti e’ stato diagnosticato uno stato anemico, probabilmente vorrai conoscere i migliori trattamenti disponibili, ma molto dipende dal tipo di anemia riscontrato.

Cosa leggerai nell'articolo

Le Anemie piu’ diffuse in Italia

  • Anemia Sideropenica o Anemia da Carenza di Ferro –«epidemia» che colpisce un miliardo e mezzo di persone (IlCorriere.it)
  • Anemie Genetiche: Talassemia o Anemia Mediterranea  e  Anemia Falciforme: In Italia, si stima che i pazienti talassemici siano circa 7.000. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha identificato le malattie ereditarie del globulo rosso, quali l’anemia falciforme (o drepanocitosi o sickle cell disease) tra le patologie emergenti del nuovo millennio, in quanto si configurano come nuova problematica di sanità pubblica. In Italia, le regioni piu’ colpite sono la Sicilia e la Calabria, dove non è infrequente osservare anche una sovrapposizione di geni responsabili di entrambe le forme di anemia genetica, dando così vita alla talasso-drepanocitosi.
  • Anemia Perniciosa o Anemia da Deficit di Vitamina B12 – è generalmente considerata una malattia dell’età adulta (età media alla diagnosi: 60 anni) e la sua frequenza aumenta all’aumentare dell’età.

Curare l’Anemia da Carenza di Ferro

La Prof.ssa Morra, Direttore Dipartimento di Ematologia dell’Ospedale Niguarda di Milano, spiega i segni dell‘anemia da carenza di ferro e come scegliere la cura migliore:

Il Professore Achille Caputi dell’Azienda Osp. Univ. di Messina, spiega perche’ l’anemia da carenza di ferro puo’ essere il segno di altre malattie:

Curare le Anemie Genetiche

Anemia Falciforme e Talassemia | La Tecnologia CRISPR-Cas9

Sappiamo che ad oggi non esiste una cura definitiva dell’anemia falciforme o della talassemia, due tra le piu’ diffuse anemie genetiche. Attualmente si ricorre a trattamenti come le trasfusioni, alle quali e’ necessario sottoporsi in maniera continuativa nel corso della vita o ad interventi come il trapianto eterologo del midollo, operazione non priva di rischi e vincolata alla disponibilita’ di un donatore compatibile.

La cura dell’anemie ereditarie dipende dall’efficienza con cui si puo’ sostituire il gene mutato con quello corretto

E sembra che la scienza stia facendo dei passi da gigante in questa direzione grazie alle nuove tecniche di Editing Genetico.

Cos’e’ l’Editing Genetico | Guarda il Video di Telethon

Nuovi trial clinici, infatti, stanno testando la tecnologia CRISPR-Cas9 PubmedGenome engineering using the CRISPR-Cas9 system., un metodo grazie al quale sarebbe possibile trovare la mutazione genetica responsabile, per esempio, dell’anemia falciforme e correggerla, insomma un “taglia e cuci” genetico, potenzialmente in grado di risolvere il problema una volta per tutte.

Carla Portulano, esperta di Farmacologia Molecolare, spiega cos’è la tecnologia CRISPR-Cas:

Editing Genetico | A che punto stiamo oggi?| Alcuni Esempi di Successo

Benche’ la terapia genica stia dando risultati promettenti, stiamo ancora in fase di sperimentazione. Tuttavia, alcuni trial clinici, sembrano confermare la potenziale efficacia di questo trattamento per curare l’anemia.

  • Negli Stati Uniti è stata utilizzata per la prima volta la tecnica Crispr di editing genetico. Leggi l’articolo integrale su SkyTg24
  • La storia di Jennelle Stephenson, una giovane donna con anemia falciforme (SCD), testimonia il successo di una terapia genica all’avanguardia attualmente in fase di test presso il NIH Clinical Center di Bethesda. Could gene therapy cure sickle cell anemia?
  • Il case study pubblicato sul New England Journal of Medicine di un ragazzo adolescente affetto da anemia falciforme apre alla possibilità di intervenire tramite autotrapianto di cellule staminali. Leggi l’articolo integrale su EmatoInfo

Terapia Genica e Cellule Staminali

Come per l’anemia falciforme, anche per la talassemia uno degli approcci terapeutici più promettenti è rappresentato dalla terapia genica: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente raccomandato l’approvazione di questo trattamento per un particolare gruppo di pazienti con beta talassemia trasfusione-dipendente. Leggi l’articolo integrale pubblicato su Osservatorio Malattie Rare

Paolo Cianciulli, Presidente della Societa’ Italiana Talassemie, ci parla dell’attuale efficacia delle cure per la talassemia

Terapie trasfusionali sempre piu’ sicure e terapia ferrochelante orale sono, attualmente, i trattamenti di prima linea per la talassemia. Ma la guarigione definitiva dalla malattia sara’ possibile grazie al trapianto di midollo osseo e alla terapia genica, attualmente in fase di sperimentazione:

Curare l’Anemia Perniciosa

L’anemia perniciosa e’ dovuta ad una carenza di vitamina B12 o folati nell’organismo PubmedMacrocytic Anemia.

La carenza di vitamina B12 si manifesta con uno stato anemico e con diversi sintomi neurologici.

L’anemia perniciosa è un tipo di anemia macrocitica. Senza abbastanza vitamina B-12, infatti, l’organismo produce dei globuli rossi anomali, di dimensioni eccessivamente grandi, chiamati macrociti.

A causa delle loro grandi dimensioni, queste cellule potrebbero non essere in grado di lasciare il midollo osseo ed entrare nel flusso sanguigno. Di conseguenza, si riduce la quantità di globuli rossi che trasportano ossigeno nel flusso sanguigno e si manifestano i caratteristici primi sintomi di uno stato anemico: stanchezza e debolezza.

La carenza di vitamina B12 puo’ essere provocata da una dieta che non ne assicura un adeguato apporto, ma anche da altri fattori. Spesso, infatti, il deficit vitaminico puo’ essere legato a problemi che interessano l’apparato digerente e disfunzioni nel metabolismo della vitamina B12.

Il rischio di carenza di vitamina B12 aumenta dopo i 60 anni

Per  curare dell’anemia perniciosa bisogna prima identificare la causa sottostante e  poi concordare insieme al medico il ricorso a supplementi e integratori di folati e vitamina b12, a seconda delle proprie necessita’.

E’ spesso necessario modificare la propria dieta per assicurare un adeguato apporto di cibi ricchi di folati (cereali fortificati, verdure a foglia verde) e vitamina B12.

Bisogna stare attenti anche all’uso di alcuni farmaci che potrebbero inibire un corretto assorbimento della vitamina B12.

In questo video il dott. De Mari, farmacista ed esperto di Fitoterapia, spiega perche’ l’uso di farmaci gastroprotettori puo’ provocare uno scarso assorbimento di vitamina B12

In questo video, la dott.ssa Barone, presidente della Società Scientifica di Nutrizione Vegetariana, spiega quakli sono i livelli ottimali di vitamina B12 per prevenire l’anemia e problemi neurologici:

Il Verdetto Finale

In questo articolo abbiamo visto alcune tra le migliori tecniche mediche per curare le anemie piu’ diffuse in Italia, dai sintomi ai trattamenti piu’ innovativi, spiegati dagli specialisti del settore. Grazie allo sviluppo delle nuove tecnologie di Editing Genetico, come la tecnologia CRISP-cas9, la cura dell’anemia falciforme e della talassemia diventera’ sempre piu’ efficace e soprattutto definitiva! Il trattamento dell’anemia sideropenica o da carenza di ferro richiede una diagnosi piu’ precisa, dato che puo’ essere il segno di altre malattie concomitanti. Non sottovalutare mai la comparsa di sintomi come la stanchezza, il fiato corto o il battito cardiaco accellerato e in caso di sospetta anemia rivolgiti allo specialista ematologo (vai all’articolo “Cosa cura l’ematologo”).