Sindrome di Tourette

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Cos’è la sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette (too-RET) è un disturbo che comporta movimenti ripetitivi o suoni indesiderati (tic) che non possono essere facilmente controllati. Ad esempio, potresti sbattere ripetutamente gli occhi, alzare le spalle o emettere suoni insoliti o parole offensive.

I tic si manifestano in genere tra i 2 ei 15 anni, con una media di circa 6 anni. I maschi hanno circa tre o quattro volte più probabilità delle femmine di sviluppare la sindrome di Tourette.

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Tourette, sono disponibili trattamenti. Molte persone con la sindrome di Tourette non hanno bisogno di cure quando i sintomi non sono fastidiosi. I tic spesso diminuiscono o diventano controllati dopo l’adolescenza.

Sintomi

I tic – movimenti o suoni improvvisi, brevi e intermittenti – sono il segno caratteristico della sindrome di Tourette. Possono variare da lievi a gravi. Sintomi gravi potrebbero interferire in modo significativo con la comunicazione, il funzionamento quotidiano e la qualità della vita.

I tic sono classificati come:

Tic semplici. Questi tic improvvisi, brevi e ripetitivi coinvolgono un numero limitato di gruppi muscolari.
Tic complessi. Questi schemi di movimenti distinti e coordinati coinvolgono diversi gruppi muscolari.

I tic possono anche comportare movimenti (tic motori) o suoni (tic vocali). I tic motori di solito iniziano prima dei tic vocali. Ma lo spettro di tic che le persone sperimentano è vario.

Tic motori comuni osservati nella sindrome di Tourette

Tic semplici

Gli occhi sbattono le palpebre
Testa a scatti
Scrollare le spalle
Occhio che saetta
Contrazioni al naso
Movimenti della bocca

Tic complessi

Toccare o annusare oggetti
Ripetere i movimenti osservati
Entrare in un certo schema
Gesti osceni
Piegatura o torsione
Saltellare

Tic vocali comuni osservati nella sindrome di Tourette

tic semplici

grugnire
tossire
schiarirsi la gola
abbaiare

tic complessi

ripetere le proprie parole o frasi
ripetere le parole o frasi di altri
usare parole volgari, oscene o parolacce

Inoltre, i tic possono:

Variare in tipo, frequenza e gravità
Peggiora se sei malato, stressato, ansioso, stanco o eccitato
Si verificano durante il sonno
Cambiare nel tempo
Peggiorare nella prima adolescenza e migliorare durante il passaggio all’età adulta

Prima dell’inizio dei tic motori o vocali, probabilmente proverai una sensazione corporea sgradevole (impulso premonitore) come prurito, formicolio o tensione. L’espressione del tic porta sollievo. Con grande sforzo, alcune persone con la sindrome di Tourette possono temporaneamente fermare o trattenere un tic.

Cause

La causa esatta della sindrome di Tourette non è nota. È un disturbo complesso probabilmente causato da una combinazione di fattori ereditari (genetici) e ambientali. Le sostanze chimiche nel cervello che trasmettono gli impulsi nervosi (neurotrasmettitori), comprese la dopamina e la serotonina, potrebbero svolgere un ruolo.

Fattori di rischio

I fattori di rischio per la sindrome di Tourette includono:

Storia famigliare. Avere una storia familiare di sindrome di Tourette o altri disturbi da tic potrebbe aumentare il rischio di sviluppare la sindrome di Tourette.
Sesso. I maschi hanno circa tre o quattro volte più probabilità delle femmine di sviluppare la sindrome di Tourette.

Complicazioni

Le persone con sindrome di Tourette spesso conducono una vita sana e attiva. Tuttavia, la sindrome di Tourette comporta spesso sfide comportamentali e sociali che possono danneggiare la tua immagine di sé.

Le condizioni spesso associate alla sindrome di Tourette includono:

Disturbo da deficit di attenzione / iperattività (ADHD)
Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
Disturbo dello spettro autistico
Difficoltà di apprendimento
Disordini del sonno
Depressione
Disturbi d’ansia
Dolore correlato ai tic, in particolare al mal di testa
Problemi di gestione della rabbia

Diagnosi

Non esiste un test specifico in grado di diagnosticare la sindrome di Tourette. La diagnosi si basa sulla storia dei tuoi segni e sintomi.

I criteri utilizzati per diagnosticare la sindrome di Tourette includono:

Sono presenti sia tic motori che tic vocali, sebbene non necessariamente allo stesso tempo
I tic si verificano più volte al giorno, quasi ogni giorno o in modo intermittente, per più di un anno
I tic iniziano prima dei 18 anni
I tic non sono causati da farmaci, altre sostanze o altre condizioni mediche
I tic devono cambiare nel tempo in termini di posizione, frequenza, tipo, complessità o gravitàUna diagnosi di sindrome di Tourette potrebbe essere trascurata perché i segni possono imitare altre condizioni. L’ammiccamento degli occhi potrebbe essere inizialmente associato a problemi di vista o ad annusare attribuito ad allergie.

Sia i tic motori che quelli vocali possono essere causati da condizioni diverse dalla sindrome di Tourette. Per escludere altre cause di tic, il medico potrebbe raccomandare:

Analisi del sangue
Studi di imaging come una risonanza magnetica

Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Tourette. Il trattamento ha lo scopo di controllare i tic che interferiscono con le attività e il funzionamento quotidiani. Quando i tic non sono gravi, il trattamento potrebbe non essere necessario.

Farmaci

I farmaci per aiutare a controllare i tic o ridurre i sintomi delle condizioni correlate includono:

Farmaci che bloccano o riducono la dopamina. Flufenazina, aloperidolo (Haldol), risperidone (Risperdal) e pimozide (Orap) possono aiutare a controllare i tic. Possibili effetti collaterali includono aumento di peso e movimenti ripetitivi involontari. La tetrabenazina (xenazina) potrebbe essere raccomandata, sebbene possa causare una grave depressione.
Iniezioni di botulino (Botox). Un’iniezione nel muscolo interessato potrebbe aiutare ad alleviare un tic semplice o vocale.
Farmaci per l’ADHD. Stimolanti come il metilfenidato (Metadate CD, Ritalin LA, altri) e farmaci contenenti dextroamphetamine (Adderall XR, Dexedrine, altri) possono aiutare ad aumentare l’attenzione e la concentrazione. Tuttavia, per alcune persone con sindrome di Tourette, i farmaci per l’ADHD possono esacerbare i tic.
Inibitori adrenergici centrali. Farmaci come la clonidina (Catapres, Kapvay) e la guanfacina (Intuniv), tipicamente prescritti per l’ipertensione, potrebbero aiutare a controllare i sintomi comportamentali come problemi di controllo degli impulsi e attacchi di rabbia. Gli effetti collaterali possono includere sonnolenza.
Antidepressivi. La fluoxetina (Prozac, Sarafem, altri) potrebbe aiutare a controllare i sintomi di tristezza, ansia e disturbo ossessivo compulsivo.
Farmaci anticonvulsivanti. Studi recenti suggeriscono che alcune persone con sindrome di Tourette rispondono al topiramato (Topamax), che è usato per trattare l’epilessia.

Terapia

Terapia comportamentale. Gli interventi cognitivi comportamentali per i tic, incluso l’allenamento per l’inversione delle abitudini, possono aiutarti a monitorare i tic, identificare gli impulsi premonitori e imparare a muoverti volontariamente in un modo incompatibile con il tic.
Psicoterapia. Oltre ad aiutarti a far fronte alla sindrome di Tourette, la psicoterapia può aiutare con problemi di accompagnamento, come ADHD, ossessioni, depressione o ansia.
Stimolazione cerebrale profonda (DBS). Per i tic gravi che non rispondono ad altri trattamenti, DBS potrebbe aiutare. La DBS prevede l’impianto di un dispositivo medico a batteria nel cervello per fornire stimolazione elettrica ad aree mirate che controllano il movimento. Tuttavia, questo trattamento è ancora nelle prime fasi di ricerca e necessita di ulteriori ricerche per determinare se è un trattamento sicuro ed efficace per la sindrome di Tourette.

Bambini con sindrome di Tourette

La scuola può rappresentare una sfida speciale per i bambini con sindrome di Tourette.

Per aiutare tuo figlio:

Sii l’avvocato di tuo figlio. Aiuta a educare insegnanti, conducenti di scuolabus e altri con cui tuo figlio interagisce regolarmente. Un ambiente educativo che soddisfi le esigenze di tuo figlio, come tutoraggio, test senza orario per ridurre lo stress e classi più piccole, può aiutarti.
Coltiva l’autostima di tuo figlio. Sostieni gli interessi personali e le amicizie di tuo figlio: entrambi possono aiutare a costruire l’autostima.
Trova un gruppo di sostegno. Per aiutarti a far fronte, cerca un gruppo di supporto locale per la sindrome di Tourette. Se non ce ne sono, considera di avviarne uno.