Analisi Genetica | Perché Fare il Test Genetico?
Se il termine “test genetico” ti fa venire in mente le lezioni di biologia dedicate ai famosi “piselli colorati di Mendel”, forse non sai che gli studi nel campo della genetica hanno delle incredibili applicazioni pratiche.
La mappatura del genoma umano, infatti, completata nel 2003 dal Human Genome Project, ha dato una forma tangibile al sogno della medicina moderna: la Medicina Personalizzata .
Per saperne di più sulla Medicina Personalizzata puoi leggere questo articolo Le Nuove Frontiere della Medicina | Analisi Genetica e Medicina Personalizzata
Intanto, scopriamo in che modo un test genetico può renderci consapevoli dei fattori di rischio personali e aiutarci a mettere in atto comportamenti di prevenzione.
Cos’è il Test Genetico?
Le analisi genetiche consentono di ottenere un quadro personalizzato del proprio corredo genetico evidenziando genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi correlati o meno con patologie ereditarie umane.
Si tratta, quindi, di un’indagine del DNA o dei cromosomi, finalizzata ad individuare o ad escludere modificazioni del DNA che potrebbero essere associate a patologie genetiche.
Il test genetico può rilevare importanti fattori di rischio per lo sviluppo di alcune malattie.
I Principali Test Genetici
Test Genetico Diagnostico
In presenza di sintomi caratteristici di una malattia potenzialmente causata da mutazioni genetiche, l’analisi genetica può aiutare a giungere ad una diagnosi certa. Ad esempio, i test genetici possono essere utilizzati per confermare una diagnosi di fibrosi cistica o di malattia di Huntington.
Test Genetico Predittivo
In assenza di sintomi e se in famiglia sono presenti casi di una determinata patologia, ottenere un test genetico può mostrare se sei a rischio di sviluppare quella condizione. Ad esempio, questo tipo di test può essere utile per identificare il rischio di alcuni tipi di cancro.
Test Genetico del Portatore Sano
Se hai una storia familiare di una malattia genetica – come l’anemia falciforme o la fibrosi cistica – o appartieni ad un gruppo etnico con un alto rischio di una specifica malattia genetica, puoi scegliere di sottoporti a test genetici prima di avere figli. Un test di screening del portatore può rilevare i geni associati a un’ampia varietà di malattie e mutazioni genetiche e può dirti se tu e il tuo partner siete portatori sani della stessa malattia.
Farmacogenetica
Se sei affetto da una particolare condizione di salute o malattia, questo tipo di test genetico può aiutare a determinare quali farmaci e quale dosaggio saranno i più efficaci e benefici per te.
Test Genetico Prenatale
Se sei incinta, i test genetici possono rilevare alcuni tipi di anomalie nei geni del tuo bambino. La sindrome di Down e la sindrome da trisomia 18 sono due patologie che vengono spesso rivelate tramite screening genetico prenatale. Tradizionalmente questo viene fatto guardando i marcatori nel sangue o attraverso test invasivi come l’amniocentesi, ma esistono test più recenti e non invasivi come il test del “DNA Fetale Libero Circolante”, che analizzano il DNA del bambino attraverso un esame del sangue eseguito sulla madre.
Screening Neonatale.
Questo è il test genetico più comune. I neonati vengono testati per determinate anomalie genetiche e metaboliche che causano condizioni specifiche. Questo tipo di test genetico è importante perché se i risultati mostrano un disturbo come ipotiroidismo congenito, anemia falciforme o fenilchetonuria (PKU), la cura e il trattamento possono iniziare immediatamente.
Test Genetico Preimpianto.
Questo test può essere utilizzato quando si tenta di concepire un bambino attraverso la fecondazione in vitro. Gli embrioni sono sottoposti a screening per anomalie genetiche. Embrioni senza anomalie vengono impiantati nell’utero nella speranza di ottenere una gravidanza.
Il Verdetto Finale
Il Test Genetico Predittivo può essere il tuo migliore alleato per conoscere il rischio di malattia e iniziare ad adottare dei comportamenti di prevenzione. L’analisi genetica predittiva, infatti, è il futuro della medicina, proprio perché consente di rivoluzionare il proprio stile di vita e iniziare ad effettuare controlli preventivi precoci che, a lungo andare, possono essere dei veri e propri salva vita!
Per sapere di più sul Test Genetico Predittivo leggi il nostro articolo approfondito:
Test Genetico Predittivo | La Nuova Era della Prevenzione
